Glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PDH)

Il deficit di glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) è una condizione ereditaria in cui i globuli rossi si rompono (emolisi) quando il corpo è esposto a determinati alimenti, farmaci, infezioni o stress.Si verifica quando una persona manca o ha bassi livelli dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi.Questo enzima aiuta i globuli rossi a funzionare correttamente.I sintomi durante un episodio emolitico possono includere urine scure, affaticamento, pallore, battito cardiaco accelerato, respiro corto e ingiallimento della pelle (ittero).Il deficit di G6PD è ereditato in modo recessivo legato all'X e i sintomi sono più comuni nei maschi (in particolare gli afroamericani e quelli di alcune parti dell'Africa, dell'Asia e del Mediterraneo).È causato da cambiamenti genetici nel gene G6PD.

La glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G-6-PDH) è costituita da due subunità di peso molecolare equivalente. La sequenza amminoacidica del monomero è stata pubblicata. Il G-6-PDH è stato utilizzato nei saggi per la nicotinammide adenina dinucleotide e la piridina tissutale nucleotidi.G-6-PDH può essere riattivato da soluzioni denaturate con urea.

Il glucosio 6-fosfato deidrogenasi è un enzima regolatore chiave nella prima fase della via del pentoso fosfato.G-6-P-DH ossida il glucosio-6-fosfato in presenza di NADP⁺ per produrre 6-fosfogluconato.L'elettroforesi su gel di poliacrilammide, la colorazione dell'attività e gli studi di immunoblotting degli anticorpi anti-lievito G-6-PDH hanno indicato che il G-6-PDH è una glicoproteina.